Vorm van epilepsie bij pasgeboren baby’s op te sporen door ontdekking nieuwe biomarker

Eindelijk is het mogelijk om pasgeboren baby’s te screenen op de ernstige erfelijke metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Eerdere en betere behandeling van de ziekte wordt hiermee mogelijk gemaakt. Onderzoekers hebben hiervoor nieuwe biomarkers ontdekt die gebruikt kunnen worden in de hielprik. 

Bron: Radboud Universiteit